Лабораторная диагностика
Наследственные заболевания и синдромы
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3
90 дней
Цена по запросу
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
14 дней
Цена по запросу
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС)
90 дней
Цена по запросу
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)
90 дней
Цена по запросу
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
21 день
Цена по запросу
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
21 день
Цена по запросу
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
90 дней
Цена по запросу
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1)
90 дней
Цена по запросу
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел)
14 дней
Цена по запросу
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
7 дней
Цена по запросу
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
7 дней
Цена по запросу
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
21 день
Цена по запросу
Анализ числа копий гена NPHP1
21 день
Цена по запросу
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6)
90 дней
Цена по запросу
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
21 день
Цена по запросу
Анемия Фанкони
90 дней
Цена по запросу
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2)
90 дней
Цена по запросу
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A
90 дней
Цена по запросу
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1)
90 дней
Цена по запросу
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
21 день
Цена по запросу
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA)
90 дней
Цена по запросу
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN
21 день
Цена по запросу
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
14 дней
Цена по запросу
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
90 дней
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
21 день
Цена по запросу
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
14 дней
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)
21 день
Цена по запросу
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
21 день
Цена по запросу
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7)
90 дней
Цена по запросу
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
90 дней
Цена по запросу
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
21 день
Цена по запросу
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
14 дней
Цена по запросу
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B
90 дней
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
21 день
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
30 дней
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
30 дней
Цена по запросу
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
21 день
Цена по запросу
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA)
90 дней
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
21 день
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
21 день
Цена по запросу
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
21 день
Цена по запросу
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
21 день
Цена по запросу
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2)
90 дней
Цена по запросу
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL)
90 дней
Цена по запросу
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1)
90 дней
Цена по запросу
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
21 день
Цена по запросу
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
21 день
Цена по запросу
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)
90 дней
Цена по запросу
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5)
90 дней
Цена по запросу
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1)
90 дней
Цена по запросу
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
21 день
Цена по запросу
Галактоземия (секвенирование гена GALT)
20 дней
Цена по запросу
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A)
90 дней
Цена по запросу
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
21 день
Цена по запросу
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)
90 дней
Цена по запросу
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9)
90 дней
Цена по запросу
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH)
90 дней
Цена по запросу
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
30 дней
Цена по запросу
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
90 дней
Цена по запросу
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
14 дней
Цена по запросу
Гистидинемия (секвенирование гена HAL)
90 дней
Цена по запросу
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
90 дней
Цена по запросу
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH)
90 дней
Цена по запросу
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
90 дней
Цена по запросу
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC)
90 дней
Цена по запросу
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)
21 день
Цена по запросу
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1)
90 дней
Цена по запросу
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)
90 дней
Цена по запросу
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD)
90 дней
Цена по запросу
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2
21 день
Цена по запросу
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
21 день
Цена по запросу
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
21 день
Цена по запросу
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
21 день
Цена по запросу
Клиническое секвенирование экзома трио
90 дней
Цена по запросу
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC)
90 дней
Цена по запросу
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
21 день
Цена по запросу
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
21 день
Цена по запросу
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
40 дней
Цена по запросу
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA)
90 дней
Цена по запросу
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC)
90 дней
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
90 дней
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
21 день
Цена по запросу
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1
90 дней
Цена по запросу
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
14 дней
Цена по запросу
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)
90 дней
Цена по запросу
Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR
90 дней
Цена по запросу
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
21 день
Цена по запросу
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
14 дней
Цена по запросу
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA)
90 дней
Цена по запросу
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
90 дней
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
21 день
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
21 день
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
21 день
Цена по запросу
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
21 день
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
90 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
14 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
21 день
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
21 день
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22
21 день
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
14 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
14 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
90 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
90 дней
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
21 день
Цена по запросу
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
21 день
Цена по запросу
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
21 день
Цена по запросу
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
21 день
Цена по запросу
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ)
90 дней
Цена по запросу
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL)
90 дней
Цена по запросу
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2)
90 дней
Цена по запросу
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS)
90 дней
Цена по запросу
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
90 дней
Цена по запросу
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
14 дней
Цена по запросу
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE
21 день
Цена по запросу
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS
21 день
Цена по запросу
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1)
90 дней
Цена по запросу
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
14 дней
Цена по запросу
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)
30 дней
Цена по запросу
Определение числа копий генов SMN1, SMN2
14 дней
Цена по запросу
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1)
90 дней
Цена по запросу
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3)
90 дней
Цена по запросу
Паркинсонизм
90 дней
Цена по запросу
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR)
90 дней
Цена по запросу
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
21 день
Цена по запросу
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
30 дней
Цена по запросу
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
30 дней
Цена по запросу
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
45 дней
Цена по запросу
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
21 день
Цена по запросу
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
21 день
Цена по запросу
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
14 дней
Цена по запросу
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1
21 день
Цена по запросу
Поиск мутаций в гене BCS1L
21 день
Цена по запросу
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
21 день
Цена по запросу
Поиск мутаций в гене GNAS
21 день
Цена по запросу
Поиск мутаций в гене MEFV
21 день
Цена по запросу
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
14 дней
Цена по запросу
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
21 день
Цена по запросу
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
14 дней
Цена по запросу
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
21 день
Цена по запросу
Поиск частых мутаций C9ORF72
14 дней
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в гене GALT
21 день
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
14 дней
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
21 день
Цена по запросу
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
14 дней
Цена по запросу
Полный анализ гена GBA
21 день
Цена по запросу
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
21 день
Цена по запросу
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB)
90 дней
Цена по запросу
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP)
90 дней
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
30 дней
Цена по запросу
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
21 день
Цена по запросу
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH)
90 дней
Цена по запросу
Секвенирование гена AR
90 дней
Цена по запросу
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA
21 день
Цена по запросу
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
21 день
Цена по запросу
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
30 дней
Цена по запросу
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
21 день
Цена по запросу
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2
21 день
Цена по запросу
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
90 дней
Цена по запросу
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
21 день
Цена по запросу
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
21 день
Цена по запросу
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
21 день
Цена по запросу
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR)
90 дней
Цена по запросу
Синдром Беквита-Видемана
14 дней
Цена по запросу
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
21 день
Цена по запросу
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)
14 дней
Цена по запросу
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
14 дней
Цена по запросу
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
21 день
Цена по запросу
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
21 день
Цена по запросу
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
21 день
Цена по запросу
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
21 день
Цена по запросу
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
14 дней
Цена по запросу
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
21 день
Цена по запросу
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
21 день
Цена по запросу
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP
21 день
Цена по запросу
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B
90 дней
Цена по запросу
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
90 дней
Цена по запросу
Синдром Жильбера
14 дней
Цена по запросу
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6
21 день
Цена по запросу
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
90 дней
Цена по запросу
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
21 день
Цена по запросу
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
90 дней
Цена по запросу
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1
21 день
Цена по запросу
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2
21 день
Цена по запросу
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
14 дней
Цена по запросу
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
21 день
Цена по запросу
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
90 дней
Цена по запросу
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)
90 дней
Цена по запросу
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
90 дней
Цена по запросу
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
30 дней
Цена по запросу
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
14 дней
Цена по запросу
Синдром Нунан
90 дней
Цена по запросу
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11)
90 дней
Цена по запросу
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
14 дней
Цена по запросу
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
21 день
Цена по запросу
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
21 день
Цена по запросу
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
30 дней
Цена по запросу
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
21 день
Цена по запросу
Синдром Сильвера-Рассела
14 дней
Цена по запросу
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
14 дней
Цена по запросу
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7
21 день
Цена по запросу
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR
21 день
Цена по запросу
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)
90 дней
Цена по запросу
Синдром удлиненного интервала QT
90 дней
Цена по запросу
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP
90 дней
Цена по запросу
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98)
90 дней
Цена по запросу
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
21 день
Цена по запросу
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
21 день
Цена по запросу
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia) Секвенирование гена SLC35D1
90 дней
Цена по запросу
Синдром Цельвегера
90 дней
Цена по запросу
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
90 дней
Цена по запросу
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1
21 день
Цена по запросу
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
21 день
Цена по запросу
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
14 дней
Цена по запросу
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
90 дней
Цена по запросу
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
14 дней
Цена по запросу
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1)
90 дней
Цена по запросу
Талассемия
90 дней
Цена по запросу
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
30 дней
Цена по запросу
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH)
90 дней
Цена по запросу
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A
21 день
Цена по запросу
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
90 дней
Цена по запросу
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6)
90 дней
Цена по запросу
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
21 день
Цена по запросу
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB)
90 дней
Цена по запросу
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3
90 дней
Цена по запросу
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH
21 день
Цена по запросу
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
14 дней
Цена по запросу
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1
90 дней
Цена по запросу
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2)
90 дней
Цена по запросу
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
14 дней
Цена по запросу
Цистиноз (секвенирование гена CTNS)
90 дней
Цена по запросу
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13)
90 дней
Цена по запросу
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
21 день
Цена по запросу
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
15 дней
Цена по запросу
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
90 дней
Цена по запросу
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6
21 день
Цена по запросу
Хромосомная патология
FISH-диагностика (1 локус)
14 дней
Цена по запросу
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)
14 дней
Цена по запросу
Кариотип, анализ экспертного уровня
21 день
Цена по запросу
Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"
30 дней
Цена по запросу
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала
15 дней
Цена по запросу
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
30 дней
Цена по запросу
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
21 день
Цена по запросу
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
8 дней
Цена по запросу
НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
8 дней
Цена по запросу
НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
8 дней
Цена по запросу
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
8 дней
Цена по запросу
НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
14 дней
Цена по запросу
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
14 дней
Цена по запросу
Пренатальная диагностика
Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика
14 дней
Цена по запросу
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика
14 дней
Цена по запросу
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика
14 дней
Цена по запросу
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Пренатальная ДНК- диагностика
14 дней
Цена по запросу
Гемофилия. Пренатальная диагностика.
14 дней
Цена по запросу
Гипохондроплазия: пренатальная ДНК диагностика
14 дней
Цена по запросу
Инвазивное пренатальное определение пола плода
5 дней
Цена по запросу
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика
14 дней
Цена по запросу
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
7 дней
Цена по запросу
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
7 дней
Цена по запросу
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест
14 дней
Цена по запросу
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
7 дней
Цена по запросу
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика)
14 дней
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
21 день
Цена по запросу
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV
14 дней
Цена по запросу
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона
14 дней
Цена по запросу
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
14 дней
Цена по запросу
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
7 дней
Цена по запросу
Преимплантационное генетическое тестирование
Базис ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS (покрытие от 500 000)
12 дней
Цена по запросу
Исследование на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X, Y методом КФ-ПЦР после проведения ПГТ-М моногенного семейного заболевания (исследование 1453) (1 эмбрион)
30 дней
Цена по запросу
Комплексное исследование ПГТ-А методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР
14 дней
Цена по запросу
Оценка параметров качества ПГТ-А и график покрытия хромосом с выдачей заключения (1 образец)
3 дня
Цена по запросу
ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания)
30 дней
Цена по запросу
ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), два заболевания в семье
60 дней
Цена по запросу
ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), одно заболевание в семье
60 дней
Цена по запросу
ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии) методом NGS
30 дней
Цена по запросу
ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион
30 дней
Цена по запросу
Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала
14 дней
Цена по запросу
Премиум ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS (покрытие от 1 млн.)
12 дней
Цена по запросу
Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA
14 дней
Цена по запросу
Невынашивание беременности и бесплодие
FISH-диагностика (хромосомы X и Y)
14 дней
Цена по запросу
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
10 дней
Цена по запросу
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии
7 дней
Цена по запросу
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
5 дней
Цена по запросу
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
14 дней
Цена по запросу
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.
90 дней
Цена по запросу
Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена
21 день
Цена по запросу
Исследование инактивации Х хромосомы
14 дней
Цена по запросу
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»
10 дней
Цена по запросу
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»
10 дней
Цена по запросу
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
14 дней
Цена по запросу
Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»
90 дней
Цена по запросу
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
7 дней
Цена по запросу
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
5 дней
Цена по запросу
Этот сайт использует cookies
Понятно